سندرم آلپورت

دوستای عزیزم سلاااام ?

امیدوارم حالتون عالی باشه

امروز می خوام براتون در مورد سندرم آلپورت صحبت کنم

این بیماری جزء بیماری های ارثی کلیه هست و در اثر آسیب در کلاژن تیپ 4 GBM یا همون غشای پایه گلومرولی (موتاسیون در ژن آلفا 3 و 4 و 5) ایجاد میشه.

نحوه توارث اش هم به این شکله که 85% موارد وابسته به x و 15% اتوزومال (غالب و مغلوب) هست.

در مورد اپیدمیوژی اون باید بگم در آقایون نسبت به خانم ها خیلی شایعتره… یه جورایی مبتلایان تقریبا مرد هستن و بیشترشون به سمت ESRD پیش میرن.

تظاهرات بالینی اش شامل: هماچوری، پروتئینوری، کاهش شنوایی حسی عصبی، اختلالات چشمی از جمله لنتیکنوس کپسول قدامی عدسی

الان لنتیکنوس یا قوز عدسی قدامی رو با عکس بهتون نشون میدم

نمونه کیس آلپورت: پسری 15 ساله با نارسایی کلیه و کاهش شنوایی که در U/A پروتئین 2+ (پروتئینوری) و 10 تا 15 RBC (هماچوری) گزارش شده.

در پاتولوژی نمای کاراکتریستیک basket weave در میکروسکوپ الکترونی دیده میشه.

تشخیص اش هم توسط بیوپسی نمونه پوست صورت می گیره.

هیچ درمان اختصاصی هم نداره. براشون پیوند کلیه انجام میدن بعضا جواب میده اما در بیمارانی که به فنوتیپ زنجیره آلفا 3 مبتلا هستن متعاقب پیوند، دچار سندرم گودپاسچر میشن چون این زنجیره آنتی ژن بیماری گودپاسچره.

اینم یه عکس خوشگل برای مرور همه ی چیزهایی که گفتم. سیوش کنید و ازش برای مرور استفاده کنید.

امیدوارم مطالب براتون مفید باشه و لذت برده باشید.